Olgu Arşivi

Desteksiz oturamama-yürüyememe şikayeti ile başvuruyor. Hastanın dismorfik yüz görünümü mevcut.

Zellweger sendromu

Zellweger sendromu (Serebrohepatorenal Sendrom); infantil refsum hastalığı ve neonatal adrenolökodistrofi ile beraber peroksizomal fonksiyon bozukluğunun görüldüğü belli başlı üç lökodistrofi hastalığından en ağır olanıdır.

Kanda VLCFA (Çok uzun zincirli yağ asidi) düzeyinin artması ve eritrositlerde plazmalojenlerin azalması ile dikkati çeken bir peroksizomal bozukluktur. 

Zellweger sendromu otozomal resesif genetik geçişli sistemik bir hastalıktır.

Hastalığın her hangi bir etnik veya cinsiyet tercihi yoktur.

Ortalama görülme insidansı yaklaşık 100,000 canlı doğumda birdir (1:100,000). 

Zellweger sendromunda moleküler tanı; genetik analiz kapsamında doğrudan pxmp1 ve/veya paf1 genlerinin sekanslanması iledir. 

Klinik ve biyokimyasal testler ile tanı konmuş vakalarda peroksizom fonksiyonunun araştırılmasına yönelik doku kültürü alınması önemlidir.

Hastalarda sıklıkla tipik bir yüz yapısı (yüksek alın, geniş ön fontanel, küçük çene, epikantal kıvrım, yukarı eğimli palpebral fissürler, hipoplastik supraorbital görünüm), gastro-intestinal kanamalar, görme bozukluğu, hipotoni, zeka geriliği, konvülziyonlar ve beslenmede güçlük vardır.

Solunum yolu enfeksiyonlarına ve karaciğer yetmezliği gibi sistemik komplikasyonlara meyillidirler. Destekleyici tedaviye rağmen hastalığın seyri çok ağırdır ve klinik tablonun belirginleşmesiyle beraber hastalar yaklaşık ilk 1 yıl içerisinde kaybedilir.

Zellweger: Radyolojik Tanı

Beyin:

- Ventriküler genişleme

- Anormal gyrus-sulkus paterni
  - Pakigyri
  - Polimikrogyri

- Serebral periventriküler psödokistler

- Hipomyelinizasyon

Abdomen:

- Hepatomegali

-  Hiperekojen böbrekler

- Renal kistler

-