Olgu Arşivi

Patogenez

- Wolfram sendromu ya da DIDMOAD, genetik geçişli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır.

- İlk olarak Dr. Don J. Wolfram tarafından 1938 yılında tanımlanmıştır.

- Prevelansı 1/770.000 canlı doğumdur.

- Wolfram sendromu; juvenil başlangıçlı diabetes mellitus ve optik atrofi kombinasyonunda tanı alan bir hastalıktır

a. Diabetes insipidus (DI), 
b. Diabetes mellitus (DM), 
c. Optik atrofi (OA) ve 
d. Sensörinöral işitme kaybı(Deafness) 

- Bu sendromda görülen bileşenler olduğundan DIDMOAD olarak da anılmaktadır. 

Prognoz

- Genellikle, Tip I DM ve optik atrofi ilk 10 yıl içinde, sağırlık ve Dİ 10'lu yaşlar arasında ortaya çıkmakta; 20'li yaşlarında nefrolojik sorunlar, 30'lu yaşlarda ise multipl nörolojik anomaliler ortaya çıkmaktadır. Hastaların çoğunda tüm bu semptomlar hızla ilerlemektedir. 

- Wolfram sendromu tanısı alan kişilerin %60'ı, 35 yaşından daha uzun yaşayamamakta ve genelde beyin sapının atrofisi sonucunda solunum yetmezliğinden ölmektedirler.

- Genetik taşıyıcı olan kişilerde sadece geç başlangıçlı DM görülebilmektedir. Wolfram sendromlu çocuğu olan kişilerin tüm aile bireylerinin genetik testten geçmesi önerilmektedir. 


Wolfram Sendromu

Tipik beyin MR bulguları:

- Nörohipofize ait T1 hiperintensitesinin görülememesi

- Bilateral optik sinir atrofisi

- Ponsta T2 hiperintens sinyal değişiklikleri

- Progresif beyin sapı atrofisi, serebellar atrofi

- Jeneralize beyin atrofisi

Genetik test;

- Kromozom 4p16 da wolframin proteinini kodlayan gende homozigot mutasyon