Uzun zamandır baş - boyunun sağ tarafında ve sol dizinde uyuşukluk ve bazen istemsiz hareketler şikayetleri ile nöroloji polikliniğine başvurmuş.
Disembriyoplastik nöroepiteliyal tömörler (DNET)
Kortikal ya da derin gri cevher yerleşimli, iyi huylu (WHO Grade I), yavaş büyüyen, glionöronal tümörlerdir. Büyük çoğunluğu kortikal gri cevher yerleşimli olup sıklıkla (%80’e kadar) kortikal displaziler ile ilişkilidir. Bu özellik bizim vakada izlenmiyor. Bu tümörler tipik olarak kontrol edilemeyen parsiyel nöbetlere yol açarlar.
Tipik olarak bu tümörler, çocukluk çağında başlayan epilepsi nöbetlerinin araştırılması sırasında çocuk ve genç yetişkinlerde saptanır. Erkeklerde sıklığı nispeten daha fazladır (8). Noonan sendromu ile ilişkisi iddia edilmiştir (1,2).
DNETler en sık temporal loblarda görülmektedir (temporal lob: %65’in üstünde; frontal lob: ~%20; kaudat nükleus; serebellum: nöbet yerine genellikle ataksi şikayeti ile başvurur; pons)
Gangliyogliyom
- Genellikle düşük evreli, nadir, merkezi sinir sistemi tümörleridir. Epilepsi sık başvuru sebebi olup bu tümör tipik olarak temporal lob yerleşimlidir.
- Genellikle çocuk ve gençlerde görülür; cinsiyet eğilimi yoktur. Tüm primer intrakraniyal tümörlerin yaklaşık %2’sini (0.4-3.8%), çocuklardaki serebral tümörlerin %10 kadarını oluşturur.
- Görüntüleme karakteristikleri ve kontrast tutulumları değişkendir: Kontrastlanan mural nodüle sahip parsiyel kistik kitleden (yaklaşık %45) üstündeki kortekse doğru genişleyen solid kitleye kadar
- Kontrast tutulumu DNET’e göre daha sık olup vakaların %50’sinde kalsifikasyon bulunur, DNET benzeri «kabarcık» görünümü yoktur.
Pleomorfik ksantoastrositom (PXA)
- Düşük gradeli astrositomun (WHO Grade II) temporal lob epilepsisi ile gelen çocuk ve genç hastalarda bulunan, primer beyin tümörlerinin %1’ini oluşturan nadir bir tipidir (4,5,8) En yüksek insidans 2. ve 3. dekadlardadır (8).
- Sıklıkla belirgin kontrast tutulumu gösteren, kistik komponenti olan kortikal yerleşimli kitle olarak kendini gösterir. Çevresel ödem yokluğu ve komşu kemikte «scalloping» tarzında yavaş büyüme işaretleri taşır. Dura reaktif olarak etkilenebildiğinden dural kuyruk işareti bulunabilir. Kalsifikasyon nadirdir.
- Temporal loblarda daha sık görüldüklerinden dolayı vakaların yaklaşık %75’i epilepsi nöbeti ile başvurur (3,4). Diğer bulgular baş dönmesi, baş ağrısı olabilirken nadiren de asemmptomatiktir (7).
Difüz düşük evreli astrositom
- 2016’da WHO sınıflandırması güncellendiğinde daha önce fibriller astrositom olarak adlandırılan antite difüz astrositom olarak değiştirildi (9). Düşük evreli infiltratif astrositom olarak da tanımlanan difüz astrositom WHO sınıflamasına göre evre II’dir. IDH mutasyonu ve spesifik glionöronal eleman (SGNE) eksikliği söz konusudur.
- Serebral hemisferlerin difüz düşük evreli gliyomları tipik olarak 20-45 yaşlar (ortalama 35) arası genç yetişkinlerde saptanır. Aslında biri çocuklarda (6-12 yaşlar), diğeri yetişkinlerde (26-46 yaşlar) görülen bifazik dağılım vardır (10). Çocuklarda görülen tip daha çok difüz beyin sapı gliyomlarıdır.
- En sık başvuru sebebi özellikle yetişkinlerde yaklaşık %40 ile nöbettir. Baş ağrısı da sıktır. Lezyonun yerleşimi ve boyutuna göre hidrosefali, fokal nörolojik disfonksiyonlar veya kişilik değişimleri gibi diğer bulgular da görülebilir.
- Oligodendrogliyomlar primer beyin tümörlerinin %2-5’inden, tüm gliyal neoplazilerin %5-18’inden sorumlu, 3. en sık giyomlardır (11). IDH mutasyonu, eşlik eden 1p19q delesyonu ve spesifik gliyonöronal eleman (SGNE) eksikliği söz konusudur.
- Oligodendrogliyomlar genellikle orta yaşlı yetişkinlerde, 4. ve 5. dekadlarda görülür (10). Çocuklarda nadirdir (12). Erkeklerde kadınlara oranla biraz daha sıktır (E:K 1,3:1) (12).
- Görüntülemede, BT’de hipodens, MRG’de gri cevhere oranla T1AG’de hipointens, T2AG’de hiperintens izlenen, genellikle kortekste ya da subkortikal beyaz cevherde yerleşimli kitleler olarak karakterizedir. Kalsifikasyon, kistik dejenerasyon ve hemorajilere bağlı olarak heterojen olabilir.
- Kortikal yerleşimin sıklığına bağlı olarak hastaların yaklaşık 2/3’ünde nöbet görülür (13). Bunun dışına klinik tablo artmış kafa içi basıncı ve fokal nörolojik defisitlere bağlı olarak nonspesifiktir.
- 2016 WHO sınıflandırmasında bu iki antitenin klinik, radyolojik ve patolojik benzerlikleri tanımlanmıştır (15). Nadir intrakraniyal tümörlerdir, agresif radyolojik görünümlerine rağmen prognozları iyidir ve WHO evre I olarak kabul edilmişlerdir. Dural reaksiyon reaksiyon belirgindir. Geniş boyutlarda ve sıklıkla multipldır.
- Büyük çoğunluğu 2 yaş altı çocuklarda görülür. Erkeklerde daha sık olup oran yaklaşık 1,5-2:1’dir (1,2). Yine erkeklerin baskın olduğu çok az sayıda yetişkin vakası rapor edilmiştir (15).
- Hızla artan baş çevresi en sık başvuru sebebidir. Semptom geçmişi kısadır (5 gün ila 3 ay arası) (14). Nöbet şikayeti seyrektir.
1. McWilliams GD, SantaCruz K, Hart B, Clericuzio C. 2015. Occurrence of DNET and other brain tumors in Noonan syndrome warrants caution with growth hormone therapy. Am J Med Genet Part A 171A:195–201.
2. Siegfried A, Cances C, Denuelle M, Loukh N, Tauber M, Cavé H, Delisle M-B. 2017. Noonan syndrome, PTPN11 mutations, and brain tumors. A clinical report and review of the literature. Am J Med Genet Part A 173A:1061–1065.
3. Koeller KK, Rushing EJ. From the archives of the AFIP: pilocytic astrocytoma: radiologic-pathologic correlation. Radiographics. 24 (6): 1693-708. doi:10.1148/rg.246045146 - Pubmed citation
4. Rumboldt Z, Castillo M, Huang B et-al. Brain Imaging with MRI and CT. Cambridge University Press. (2012) ISBN:1139576399. Read it at Google Books - Find it at Amazon
5.Rippe DJ, Boyko OB, Radi M et-al. MRI of temporal lobe pleomorphic xanthoastrocytoma. J Comput Assist Tomogr. 1992;16 (6): 856-9. Pubmed citation
6. Crespo-Rodríguez AM, Smirniotopoulos JG, Rushing EJ. MR and CT imaging of 24 pleomorphic xanthoastrocytomas (PXA) and a review of the literature. Neuroradiology. 2007;49 (4): 307-15.doi:10.1007/s00234-006-0191-z - Pubmed citation
7. Yu S, He L, Zhuang X et-al. Pleomorphic xanthoastrocytoma: MR imaging findings in 19 patients. Acta Radiol. 2011;52 (2): 223-8. doi:10.1258/ar.2010.100221 - Pubmed citation
8. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK "WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. 4th Edition Revised" ISBN: 9789283244929
9. Tonn J, Westphal M. Neuro-oncology of CNS tumors. Springer Verlag. (2006) ISBN:3540258337. Read it at Google Books - Find it at Amazon
10. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK "WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. 4th Edition Revised" ISBN: 9789283244929
11. Koeller KK, Rushing EJ. From the archives of the AFIP: Oligodendroglioma and its variants: radiologic-pathologic correlation. Radiographics. 2005;25 (6): 1669-88. Radiographics (full text) -doi:10.1148/rg.256055137 - Pubmed citation
12. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK "WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. 4th Edition Revised" ISBN: 9789283244929
13. D.R. Johnson, F.E. Diehn, C. Giannini, R.B. Jenkins, S.M. Jenkins, I.F. Parney, T.J. Kaufmann. Genetically Defined Oligodendroglioma Is Characterized by Indistinct Tumor Borders at MRI. American Journal of Neuroradiology. 38 (4): 678. doi:10.3174/ajnr.A5070 – Pubmed
14. Koeller KK, Henry JM. From the archives of the AFIP: superficial gliomas: radiologic-pathologic correlation. Armed Forces Institute of Pathology. Radiographics. 21 (6): 1533-56.
Radiographics (full text) - Pubmed citation
15. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK "WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. 4th Edition Revised" ISBN: 97892832449298. Louis DN, Ohgaki H, Wiestler OD, Cavenee WK "WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. 4th Edition Revised" ISBN: 9789283244929
