Olgu Arşivi

63 yasinda erkek hasta son 5 aydir giderek artan kas gücü kaybi, kasilma sikayeti ile basvurdu.

CREUTZFELDT-JAKOB HASTALIĞI

CJH seyrek rastlanan ve genellikle erişkinleri etkileyen bir hastalıktır 

Dünya çapındaki yıllık insidansı milyonda 1 olgudur.
Genellikle semptomların başlamasından itibaren 1 yıl içinde fetal seyreder.

Olguların çoğu sporadik olmakla birlikte %10-15'i aileseldir.

CJH, geçiş gösteren spongiform bir ensefalopati olup geçişten enfeksiyöz bir partikül olan “prion’ sorumludur. İnsan prion proteini, 20. kromozomun kısa kolunda kodlanmıştır.

Prion enfeksiyon sırasında immun yanıt oluşturmaz.

Hızlı gelişen serebral atrofiye neden olur.

Hastalar genellikle hızlı ve progresif demans ile başvurur. Ataksi, myoklonus, piramidal ve ekstrapiramidal bulgular, akinetik mutizm sıktır.

Tanı karakteristik EEG bulguları (periyodik keskin dalga kompleksi) ile konur. 

MRG' deT2A serilerde korpus striatumda intensite artışı ve DAG' de korpus striatumda difüzyon kısıtlılığı ile karekterizedir.

Putamen ve kaudat nukleuslarda orta derecede veya belirgin T2 sinyal artışı izlenir. Talamus ve globus palliduslar da etkilenebilir. Putamen ve kaudat nukleuslar hafif etkilenebilir. Gadolinyum enjeksiyonu ile kontrastlanma olmaz. 

Ayırıcı tanıda; Wilson hastalığı, Hipoksik iskemik olay, Osmotik myelinolizis, Ensefalit düşünülebilir.

1. Erden İ. Nöroradyoloji Manyetik Rezonans Uygulamaları. Tuna Matbaacılık, 2008, Ankara

2. Fishbein NJ, Dillon WP, Barkovich AJ. Teaching Atlas of Brain İmaging/Thieme, New York , 2000