34 haftalık prematüre doğum öyküsü ve nöbeti olan 4 aylık kız hasta.
Beyine yönelik; Aksiyel T2A (a, b, c ) Difüzyon ağırlıklı görüntüleme (DAG) (d) Hassasiyet ağırlıklı görüntüleme (SWI) (e) Beyin TOF MR anjiografi (f) MR spektroskopi (csi, TE:135 ms) (g)
Menkes Hastalığı
- ATP7A mutasyonu, X'e bağlı resesif
- Bakır transportu bozukluğu
- Klasik formda ağır nörolojik bulgular ve genellikle ilk yıllarda fatal seyir
- Hızlı nörodejenerasyon
- Büyüme ve gelişme geriliği, hipotermi, cutis laxa ve seyrek ve kinky saç görünümü
- Yaşamın ilk aylarında ilaca dirençli epileps
- Plazmada azalmış miktarda bakır ve seruloplazmin ölçümü ile tanı konur. Hastamızın plazma bakır değeri 1,80 µmol/L (referans değerler 3,14-11 µmol/L) ve seruloplazmin değeri 2,99 mg/dl (referans değerler 22-58 mg/dl) idi.
- Mutasyon için moleküler genetik test yapılmaktadır.
- Saç mikroskopik incelemesinde trikoreksis nodoza (a, beyaz ok, referans 3) pili torti (b, hastamız) görülebilir. Hastamıza ait makroskopik saç görünümü ise aşağıdadır (c).
Nörogörüntüleme bulguları:
- Serebral ve serebellar atrofi
- Difüz beyaz cevher lezyonları, bazen beyaz cevher kistleri (en sık temporal pollerde)
- Beyaz cevher lezyonları difüzyon kısıtlılığı göstermez.
- Hızlı atrofi nedeniyle subdural kanama
- İntrakranial damarlarda tortiyozite
- İnmeye yatkınlık
- MR spektroskopide laktat piki
Canavan Hastalığı
- Otozomal resesif geçişli, ölümcül lökodistrofi
- Aspartoaçilaz eksikliğine bağlı, beyaz cevherin progresif spongiform dejenerasyonu
- Beyin, BOS, plazma ve idrarda N-asetil aspartat (NAA) artışı
- Ağır hipotoni ve makrosefali
Nörogörüntüleme:
Megalensefali
- Özellikle subkortikal beyaz cevherde yaygın T2 hiperintensitesi
- Talamus ve globus pallidus tutulumu, putumende görece korunma
- Serebellar dentat nukleus tutulumu
- DAG’de parlak sinyal ve ADC haritasında normal veya düşük sinyal
- MR spektroskopide tipik NAA artışı
Konjenital CMV Enfeksiyonu
- TORCH grubu fetal intrauterin enfeksiyonlar içerisinde en sık görüleni
- Sarılık, hepatomegali, splenomegali, mental retardasyon, sensorinöral işitme kaybı, koryoretinits, peteşi, nöbetler, mikrosefali görülebilir.
Nörogörüntüleme:
- Mikrosefali/atrofi
- Periventriküler kalsifikasyon
- Migrasyon anomalileri (agiri, pakigiri, fokal kortikal displazi, şizensefali)
- Temporal loblarda belirgin olan beyaz cevher anormallikleri
- Temporal pol kistleri
- Ventrikülomegali
- Serebral atrofi, serebellar hipoplazi
Subkortikal Kistlerle Giden Megalensefalik Lökoensefalopati (Van der Knaap Hastalığı)
- Otozomal resesif lökodistrofi (MLC1 mutasyonu)
- Geç başlangıçlı nörolojik bulgular (ataksi, spastisite, epilepsi)
Nörogörüntüleme:
- Megalensefali
- Erken dönemde beyaz cevherde diffüz, bilateral ve simetrik lökodistrofi
- Subkortikal beyaz cevher tutulumu
- Şiş görünümde giruslar
- Bilateral anterior temporal subkortikal kistler
- Santral beyaz cevher ve korpus kallozum genelde korunur.
Megalensefali Olmadan Kistik Lökoensefalopati
- Otozomal resesif, RNAseT2 gen mutasyonu
- Erken çocuklukta psikomotor gerilik ve spastisite ile prezente olur. Nöbet, işitme kaybı, nistagmus, distoni görülebilir.
- Muayenede normosefali ya da mikrosefali izlenebilir.
Nörogörüntüleme:
- Bilateral anterior temporal loblarda subkortikal kistler
- Geniş multifokal beyaz cevher hiperintensiteleri
- Perikistik alanlarda anormal myelinasyon
- Periventriküler bölgelerde simetrik lezyonlar
1) Manara R, D’Agata L, Rocco MC, et al. Neuroimaging changes in Menkes disease, part 1. AJNR Am J Neuroradiol 2017;38:1850–7.
2) Manara R., Rocco M.C et al. Neuroimaging changes in menkes disease, part 2. American Journal of Neuroradiology 2017;38:1858-1865.
3) Bahi-Buisson N et al. (2006) Epilepsy in Menkes disease: analysis of clinical stages. Epilepsia 47(2):380-386
4) Brismar J, Brismar G, Gascon G, et al. Canavan disease: CT and MR imaging of the brain. AJNR Am J Neuroradiol 1990;11:805–10 pmid:2114773
5) Fink KR, Thapa MM, Ishak GE, et al. Neuroimaging of pediatric central nervous system cytomegalovirus infection. Radiographics. 2010;30:1779–1796
6) van der Knaap MS, Barth PG, Stroink H, van Nieuwenhuizen O, Arts WF, Hoogenraad F, et al. Leukoencephalopathy with swelling and a discrepantly mild clinical course in eight children. Ann Neurol 1995;37:324-34
7) Henneke M, Diekmann S, Ohlenbusch A, et al. RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy resembles congenital cytomegalovirus brain infection. Nat Genet. 2009 Jul;41(7):773–775. PubMed PMID: 19525954
