OLGU ÖZETİ
Hasta
19, Yaş kadınTanı
T1A ve T2A aksiyel ve FLAI R sagittal kesitlerSerebellar vermis hipoplazik olup her iki sü perior serebellar pedinküller horizontal seyretmekteydi ve bu bulgular "molar diş" bulgusu olarak değerlendirildi. 4. ventrikülde yarasa kanadı konfigürasyonu izlendi.Yazar
Pelin DemirTarih
15/07/2013
MR BULGULARI
19 yasinda bayan hastaya bas agrisi sikayeti nedeniyle taniya yönelik kranial MRG incelemesi istenmistir. Öyküsünde anne ve babasinin birinci derecede akraba oldugu ve dogumdan itibaren hafif derecede mental motor gelisme geriligi oldugu ögrenildi.
TARTIŞMA
Joubert sendromu
Joubert sendromu (JS) ilk kez 1969 yılında Marie Joubert ve arkadaşları tarafından tanmlanan, otozomal resesif geçişli, çok nadir olarak rastlanan bir sendromdur. Heterojen tarzda kliniği bulunmakla beraber genelde yaşamın ilk aylarında hastalarda klinik olarak hipotoni, solunum değişikliği, anormal göz ve dil hareketleri ve saptanmaktadır.
Radyolojik olarak vermisin tam veya kısmi yokluğu, hipoplastik serebeller pedinküller ve buna bağlı oluşan 4. ventrikül deformitesi görülür. Pontomezansefalik bileşkede uzama, incelme ve interpedinküler fossada derinleşme izlenir.
Ayrıca vermis hipoplazisine bağlı olarak superior serebeller pedinküllerde kalınlaşma ve 4. venrikülde Iobulasyon ve genişleme görülür. Bu üç bulgu MRG incelemelerinde tipik olarak saptanan molar diş görünümünü oluşturur ve yüksek tanısal değere sahiptir. Superior serebellar pedinküllerde ve piramidal traktlarda çaprazlaşan lifler yoktur ve inkomplet füzyona bağlı aksiyal ve koronal düzlemlerde vermian yarık izlenir. Tedavi semptomatik ve destekleyici olup, prognoz değişkendir
KAYNAKLAR
1. Poretti A, Huisman TA, Scheer I, Boltshauser E. Joubert syndrome and related disorders: spectrum of neuroimaging findings in 75 patients. AJNR Am J Neuroradiol 2011; 32:1459-1463.
2. Mcgraw P. The molar tooth sign. Radiology. 2003; 22:671-672.
MR GÖRÜNTÜLERİ
