İnfantil Başlangıçlı Asendan, Herediter Spastik Paraparezi
OLGU ÖZETİ
Hasta
13, Yaş erkekTanı
Resim 1: Axial FLAİR (A, B, C) ve aynı seviyelerden geçen renk kodlamalı fraksiyonel anisotropi (FA) haritalarında (D, E, F) konvansiyonel MR normal iken beyin sapında kortikospinal ve kortikobubar traktlardan oluşan kortikofugal fibriller izlenememektedir. Sentrum semiovale düzeyinde korono radiata seçilmektedir (uzun ok, E). Beyin sapında da tegmental tractlar (kısa ok, F) seçilmektedir. Resim 2: Renk kodlamalı FA haritalarında (A, B) hastamızın kortikospinal ve kortikobulbar traktlarından oluşan kortikofugal fibrilleri beyin sapında güçlükle izlenirken (A) benzer yaşda normal olgununkinde kortikofugal traktlar (uzun ok, B) beyin sapı posteriorunda seyreden tegmental traktlardan (kısa ok, B) daha kalın izlenmektedir.Yazar
Bahar Atasoy, Ezra Çetinkaya, Ayşe Aralaşmak, Hüseyin Toprak, Alpay AlkanTarih
01/10/2016MR BULGULARI
TARTIŞMA
İnfantil Başlangıçlı Asendan Herediter Spastik Paraparezi
Olguda ALS2 gen mutasyonu pozitif çıkmıştır. Bu mutasyon üç hastalık bildirilmistir. (ALS2 related disorders). Otosomal resesif geçiş göstermektedir.
1. İnfantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezi
2. Juvenil primer lateral skleroz
3. Juvenil amiyotrofik lateral skleroz
Amiyotrophik lateral skleroz hem 1. hem de 2. motor nöron hastalığıdır. Klasik erişkin başlangıçlı amiyotrofik lateral skleroz erkeklerde daha sık izlenir. Kortikospinal traklar boyunca T2 sinyal artışı, sonunda atrofi ve presantral motor alanda da demir birikimi izlenebilir.
İnfantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezi ve juvenil primer lateral skleroz 1. motor nöron hastalığıdır. Olgumuzda sadece 1. motor nöron tutulumu ve infantil başlangıçlı olması nedeni ile infantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezi tanısı aldı.
İnfantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezi ve juvenil primer lateral sklerozun bulgularının ve genetik kökeninin benzer olması nedeni ile aynı hastalık olabileceği de söylenmektedir.
Literatürde infantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezide serebral atrofi, spinal kord atrofisi, periventriküler ve özellikle internal kapsül posteriorunda T2 sinyal artışları bildirilmiştir.
KAYNAKLAR
MR GÖRÜNTÜLERİ