OLGU ÖZETİ

Hasta 13 Yaş, erkek
Olgu 13 yaşındaki erkek olgu yürüyememe ve konuşamama yakınmaları ile başvurmaktadır. Hastanın gelişim süresicinde desteksiz yürüyemediği giderek üst ekstremitelere bulguların yayıldığı ve konuşmanın giderek bozularak kelime çıkaramaz hale gediği anlaşılmaktadır. 18 yaşında erkek kardeş sağlam ve amca oğlunda benzer şikayetler var. Anne baba 3. derece (küzen) akrabadır.  Nörolojik muayenede refleksler artmıştır ve spastik tetraparezi ve anartri mevcuttur. Tam kan sayımı, biyokimyasal tetkikler, idrar ve kan aminoasitleri, ve idrar organik asitleri normaldir.  EMG’de üst motor nöron tutulumu saptandı.
Tanı İnfantil Başlangıçlı Asendan, Herediter Spastik Paraparezi
Bölüm Abdominal Imaging
Yazar Bahar Atasoy, Ezra Çetinkaya, Ayşe Aralaşmak, Hüseyin Toprak, Alpay Alkan
Tarih 2018-01-08 11:30:28

MR BULGULARI

Resim 1: Axial FLAİR (A, B, C) ve aynı seviyelerden geçen renk kodlamalı fraksiyonel anisotropi (FA) haritalarında (D, E, F) konvansiyonel MR normal iken beyin sapında kortikospinal ve kortikobubar traktlardan oluşan kortikofugal fibriller izlenememektedir. Sentrum semiovale düzeyinde korono radiata seçilmektedir (uzun ok, E). Beyin sapında da tegmental tractlar (kısa ok, F) seçilmektedir.

Resim 2: Renk kodlamalı FA haritalarında (A, B) hastamızın kortikospinal ve kortikobulbar traktlarından oluşan kortikofugal fibrilleri beyin sapında güçlükle izlenirken (A) benzer yaşda normal olgununkinde kortikofugal traktlar (uzun ok, B) beyin sapı posteriorunda seyreden tegmental traktlardan (kısa ok, B) daha kalın izlenmektedir.

TARTIŞMA

İnfantil Başlangıçlı Asendan Herediter Spastik Paraparezi

Olguda ALS2 gen mutasyonu pozitif çıkmıştır. Bu mutasyon üç hastalık bildirilmistir. (ALS2 related disorders). Otosomal resesif geçiş göstermektedir.

1. İnfantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezi

2. Juvenil primer lateral skleroz

3. Juvenil amiyotrofik lateral skleroz

Amiyotrophik lateral skleroz hem 1. hem de 2. motor nöron hastalığıdır. Klasik erişkin başlangıçlı amiyotrofik lateral skleroz erkeklerde daha sık izlenir. Kortikospinal traklar boyunca T2 sinyal artışı, sonunda atrofi ve presantral motor alanda da demir birikimi izlenebilir.

İnfantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezi ve juvenil primer lateral skleroz 1. motor nöron hastalığıdır. Olgumuzda sadece 1. motor nöron tutulumu ve infantil başlangıçlı olması nedeni ile infantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezi tanısı aldı.

İnfantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezi ve juvenil primer lateral sklerozun bulgularının ve genetik kökeninin benzer olması nedeni ile aynı hastalık olabileceği de söylenmektedir.

Literatürde infantil başlangıçlı asendan herediter spastik paraparezide serebral atrofi, spinal kord atrofisi, periventriküler ve özellikle internal kapsül posteriorunda T2 sinyal artışları bildirilmiştir.





KAYNAKLAR

1. GeneReview: ALS2-Related Disorders

2. Racis L, Tessa A, Pugliatti M, Storti E, Agnetti V, Santorelli FM. Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis: a case report and brief literature review. Eur J Paediatr Neurol. 2014 Mar;18(2):235-9. doi: 10.1016/j.ejpn.2013.09.009. Epub 2013 Oct 9. Review.

3. Wakil SM, Ramzan K, Abuthuraya R, Hagos S, Al-Dossari H, Al-Omar R, Murad H, Chedrawi A, Al-Hassnan ZN, Finsterer J, Bohlega S. Infantile-onset ascending hereditary spastic paraplegia with bulbar involvement due to the novel ALS2 mutation c.2761C>T. Gene. 2014 Feb 15;536(1):217-20.

4. Eker HK, Unlü SE, Al-Salmi F, Crosby AH. A novel homozygous mutation in ALS2 gene in four siblings with infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis. Eur J Med Genet. 2014 May-Jun;57(6):275-8.

5. Orban P, Devon RS, Hayden MR, Leavitt BR. Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis. Handbook of Clinical Neurology. . 2007;82(3):301-312;

6. Donkervoort S, Siddique T. Amyotrophic Lateral Sclerosis. GeneReviews . 2009;

7. Lesca G, Eymard-Pierre E, Santorelli FM, et al. Infantile ascending hereditary spastic paralysis (IAHSP): clinical features in 11 families.Neurology 2003;60:674–82

8. Hourani R, El-Hajj T, Barada WH, Hourani M, Yamout BI.MR imaging findings in autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. AJNR Am J Neuroradiol. 2009 May;30(5):936-40. 

MR GÖRÜNTÜLERİ