OLGU ÖZETİ

Hasta 9 Yaş, erkek
Olgu 9 yasinda erkek hastada , kognitif fonksiyonlarda gerileme ve yürüme güçlügü nedeniyle Beyin MRG çekildi.
Tanı Adrenolökodistrofi (ALD)
Bölüm Neuroradiology
Yazar Hatice Arıöz
Tarih 2016-05-11 16:35:46

MR BULGULARI

Bilateral parietotemporoo ksipital alanda periventriküler beyaz cevherde ağırlıkla periatrial T2 hiperintens alanlar Bu alanlar bilateral internal kapsül arka bacağına uzanmaktadır.

IVKM sonrası kontrastlanma saptanmadı. Splenium normalden incedir.

TARTIŞMA

ADRENOLÖKODİSTROFİ (ALD)

Adrenolö kodistrofi (ALD) ; santral sinir sistemi ve adrenal kortekste çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikimine bağlı olarak ortaya çıkan metabolik bir hastalıktır. En sık görülen formu X'e bağlı resesif geçer ve yalnızca erkeklerde görülür.

Semptomlar 3 -10 yaşlarında başlar. Epilepsi , yürüme bozuklukları , işitme kaybı ve kognitif gerileme ortaya çıkar. Genelde parietooksipital lobları tutar. Demiyelinizasyon sıklıkla şiddetli olup bilateral ve simetriktir. Periferal beyaz cevher (U lifleri ) geç evrelere kadar korunur. Spinal kord ve periferik sinir tutulumu da görülebilir. Olguların çoğu nda adrenal yetmezlik mevcuttur.

Hastalığın ilerlemesi ile hipotoni, nöbetler, görme değişiklikleri, disfaji, progresifdemansgörülebilir. Ölüm, semptomlar başladıktan 1-10 yıl içerisinde görülür. Ergenlik veya erişkin likte ortaya çıkan geç başlangıçlı olan formu 'ad renomyelonöropati' olarak adlandırılır. Prognozu daha iyidir. BT2 de bazen distrofik kalsifikasyonlar görülebilir.

KAYNAKLAR

1. Barkovich AJ. Toxic and metabolic brain disorders. In Pediatric neuroimaging. 3rd ed. Philadelphia: Lippincott Williams&Wilkins; 2000. p. 71-157.

2. Cheon JE, Kim IO, Hwang YS, et al. Leukodystrophy in Children: A Pictorial Review of MR Imaging Features. Radiographics 2002; 22: 461-76.

3. Dahnert W, Radiology Review Manual, Lippincott; 2007:263-264.

4. Ünay B, Ataç K, Gül D, Ak>n R, Gökçay E. Adrenolökodistrofi: vaka sunumu. Çocuk Dergisi 2002; 24:277-279.

MR GÖRÜNTÜLERİ